Ελπίδες για θεραπεία της νόσου του Huntington
Μεγάλο επιστημονικό άλμα με στόχο την κατανόηση και αντιμετώπιση της νόσου Huntington πραγματοποιήθηκε από βιολόγους ερευνητές, δίνοντας ελπίδες για ανεύρεση μελλοντικής θεραπείας. Εργαστηριακές μελέτες σε επιδερμικά και νευρικά κύτταρα από ασθενείς με νόσο του Huntington έδειξαν ότι η υπερ-δραστηριότητα μίας πρωτεΐνης, της DRP1, η οποία οδηγεί στον κυτταρικό θάνατο των νευρώνων, συμβάλει στην εκδήλωση της νόσου, σύμφωνα με την Καθηγήτρια Ella Bossy-Wetzel του πανεπιστημίου της Florida.
Η νόσος του Huntington είναι μία κληρονομική, ανίατη, νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία προσβάλει 35,000 άτομα ετησίως. Η ασθένεια σταδιακά ‘σκοτώνει’ τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, αλλοιώνοντας έτσι τις κινησιολογικές ικανότητες του ατόμου, προκαλώντας παραισθήσεις, αντικοινωνική συμπεριφορά και παράνοια. Τα άτομα που έχουν διαγνωσθεί με νόσο του Huntington συνήθως πεθαίνουν 15 έως 20 χρόνια μετά από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ υπάρχει ένα αρκετά υψηλό ποσοστό αυτοκτονίας μεταξύ των ασθενών.
” Το επόμενο βήμα θα είναι να εξετάσουμε τη λειτουργία της DRP1 σε ζώα και ασθενείς για να δούμε αν η συγκεκριμένη πρωτεΐνη είναι ικανή να προστατεύσει τον εγκέφαλο“, υποστηρίζει η Bossy-Wetzel.
Μέχρι σήμερα πολύ λίγα είναι γνωστά για το μηχανισμό της νόσου του Huntington. Οι επιστήμονες απλά γνώριζαν ότι τα άτομα με μεταλλαγμένο το γονίδιο της νόσου του Huntington (επικρατής αυτοσωμική), εκδήλωναν τη νόσο. Επίσης γνώριζαν ότι τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, τα μιτοχόνδρια, εμπλέκονται με κάποιο τρόπο.
“Τα μιτοχόνδρια απαιτούν μία ισορροπία μεταξύ των κύκλων διαίρεσης και σύντηξης που υπόκεινται”, εξηγεί η Bossy-Wetzel. “Η πρωτεΐνη DRP1 χρειάζεται για τη διαίρεση των μιτοχονδρίων. Βρήκαμε ότι στη νόσο του Huntington, η πρωτεΐνη DRP1 γίνεται υπερ-δραστήρια με αποτέλεσμα τα μιτοχόνδρια να διαιρούνται πιο γρήγορα από τον ρυθμό που πραγματοποιείται η σύντηξή τους”. Αυτή η απορρύθμιση οδηγεί τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου στο θάνατο. Η ομάδα του πανεπιστημίου της Florida μειώνοντας τη δράση της DRP1, απεκατέστησαν τη φυσιολογική ισορροπία των μιτοχονδριακών διαιρέσεων και συντήξεων και βελτίωσαν τον κυτταρικό ενεργειακό μεταβολισμό με αποτέλεσμα την επιβίωση των νευρώνων.
Πολλοί επιστήμονες του πεδίου υποστηρίζουν ότι αυτή η ανακάλυψη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα για την εύρεση θεραπείας. ” Είναι μία εξαιρετική εργασία, η οποία εμπλέκει περαιτέρω τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία στην παθογένεια της νόσου του Huntington” υποστηρίζει ο Flint Beal, καθηγητής νευρολογίας και νευροεπιστημών του Weil Medical College του πανεπιστημίου Cornell, ο οποίος ειδικεύεται στη νόσο του Huntington. “Μας υπέδειξαν νέους φαρμακολογικούς στόχους για θεραπείες που επικεντρώνονται στην καταστολή των συμπτωμάτων της νόσου”.
Η συγκεκριμένη ερευνητική δουλειά δημοσιεύτηκε online αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Nature Medicine, και θα αποτελέσει και το θέμα του εξώφυλλου του περιοδικού.
Διαβάστε επίσης: